Bệnh Paget xương

BS Trần Đình Hoàng

 

Hỏi: Bệnh Paget  xương (BPX) là bệnh gì?
Đáp:  Bệnh Paget ở xương là một bệnh thường gặp ở người lớn tuổi.  Bệnh có đặc tính xương hủy hoại và tái tạo bất thường, khiến xương trở nên biến dạng và dễ gãy. Thường thường bệnh biểu hiện bằng đau xương, xương biến dạng nhưng đa số không có triệu chứng.

Hỏi: Tại sao gọi là bệnh Paget xương?
Đáp: Tại vì còn có một bệnh Paget về da ở đầu vú có liên quan đến ung thư vú. Ở đây chúng tôi chỉ nói đến bệnh Paget xương mà thôi. Bệnh này được mô tả lần đầu tiên năm 1877 bởi BS James Paget, ông này về sau được phong tước Sir James Paget.

Hỏi: Bệnh có xảy ra nhiều không?
Đáp: Bệnh chiếm 7% những người đàn ông trên 55 tuổi, hơi nhiều hơn với đàn bà và nhiều ở Anh quốc, Bắc Mỹ , Úc và Tân tây lan (những nơi có nhiều dân gốc Anglo-Celtic). Trái lại bệnh hiếm có ở Bắc Âu, Phi châu và Á châu. Nghiên cứu gần đây ở Mỹ và New Zealand cho thấy bệnh giảm xuống nhiều và dạng bệnh nhiều xương như các bệnh được mô tả bởi BS Paget trở nên hiếm hơn. Lý do không được rõ.

Hỏi: Có biết nguyên nhân gây bệnh Paget xương không?
Đáp: Chỉ mới hiểu được một phần nhỏ mà thôi. Yếu tố di truyền là quan trọng, 20% bệnh nhân có bệnh sử gia đình bị bệnh này và nhiều gia đình trong số đó bệnh biểu hiện như là di truyền with high penetration (di truyền trội tính với sự xâm nhập lớn). Gần đây người ta tìm thấy sự ngẫu biến của gene sequestosome 1 trong số bệnh nhân có bệnh sử gia đình và trong số 10% bệnh nhân không có bệnh sử.

Yếu tố ngoại cảnh cũng đóng vai trò quan trọng trong việc gây bệnh Nhiều thủ phạm được đề ra như para myxovirus, measles virus hay các thức ăn thiếu vit D hay calcium hay bị trúng độc arsenic.

Hỏi: Các thay đổi bệnh lý như thế nào?
Đáp: Bệnh biểu hiện bằng các hoạt động hủy hoại xương tăng gia  cùng với sự tăng gia các hoạt động tạo xương khiến xương thay vì tạo thành lớp lại đan chéo vào nhau như chỗ xương gãy đang lành. Sự khác biệt là ở xương gãy tình trạng chỉ tạm thời mà thôi trong khi ở BPX  tình trạng này vĩnh viễn.  Do đó xương yếu đi, dễ gãy và bị biến dạng.

Hỏi: Xin cho biết biểu chứng lâm sàng của BPX.
Đáp: BPX biểu hiện bằng nhiều triệu chứng. Hiện nay đa số là do tình cờ chụp hình quang tuyến hay thử nghiệm máu thấy lượng Alkaline Phosphatase tăng lên. Những trường hợp này thường là không có triệu chứng. Trong những bệnh nhân có triệu chứng, thường gặp nhất là đau xương. Đau xương của BPX liên miên, không liên quan gì đến việc mang vật nặng với cảm giác khó chịu ngày đêm như là sức nóng ở trong xương. Lúc đau tại chỗ khi mang vật nặng thì có thể cơn đau do mini fracture (tiểu gãy xương). Bệnh cũng có thể biệu hiện bằng bệnh OA (osteoarthritis = bệnh viêm xương khớp) với xương lớn lên hay biến dạng. Điếc tai do BPX ở đáy sọ cũng là một biến chứng quan trọng vì có thể tránh được nếu chữa trị sớm. Các biến chứng khác như chèn ép tủy sống hay thần kinh sọ não cũng có gặp nhưng rất hiếm. Hoá thành bướu độc ở xương (OSTEOSARCOMA) cũng rất hiếm (ít hơn 1% ở người bị BPX.

Bảng1: Các biểu chứng lâm sàng của BPX
*  tình cờ thấy trên hình quang tuyến.
* tình cờ thấy tăng Alkaline phosphatase trong thử nghiệm máu
*    đau xương
*    viêm xương khớp thứ cấp
*    xương biến dạng
*   gãy xương vì bệnh (pathological fracture)
*    điếc tai
*    biến chứng thần kinh
* thoái biến thành bướu độc Osteosarcoma

Hỏi: Định bệnh như thế nào?
Đáp: Phần lớn BPX được dựa vào hình quang tuyến. Ban đầu có thể chỉ thấy những hình mất xương với hình ngọn lửa cháy hay những hình xén góc của vỏ xương. Lúc bệnh đã kéo dài lâu ngày thì hình xương có cả dạng hủy xương lẫn dạng tái tạo xương và hình xương rất đặc thù.

Dùng bone scan với chất đồng vị phóng xạ có thể ước luợng được mức độ lan truyền của BPX để giúp quyết định có nên chữa trị hay không.

Thông thường làm isotope bone scan trước rồi dựa vào bone scan mà chụp hình Xray từng xương một.

Trong đa số bệnh nhân, BPX thường ở các xương trục (axial bones) như xương chậu xương sống, xương sọ và các xương dài ở chi trên và chi dưới; rất ít khi thấy ở các xương nhỏ ở bàn tay hay bàn chân.
Lượng Alkline Phosphatase rất ích lợi để theo dỏi tình trạng nặng nhẹ của bệnh. Phải thử thêm GGT để xem sự tăng gia của alkaline phosphatase là do gan hay xương. Ở những bệnh nhân dự trù trị liệu bằng bisphosphonate thì phải thử Vit D và chức năng thận vì nếu thiếu Vit D hay suy thận mà dùng bisphosphonate có thể gây nên chứng thiếu calcium trong máu (hypocalcemia)

Bảng 2: Thử nghiệm để xác định bệnh Paget xưong
alkaline phosphatase
chức  năng gan
mức độ của vitamin D
isotope bone scan
X-ray các xương bị bệnh

Hỏi: Lúc nào cần trị liệu BPX ?
Đáp: Có thể trị bằng thuốc cho BPX nếu bệnh có triệu chứng hay hư hại ở những vị trí cơ thể học có thể khiến bệnh nhân

... mời bạn mua nguyệt san đọc tiếp ...